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Genética para todos
Mi nombre es Bárbara, actualmente me desempeño de forma asistencial como médico genetista y como Profesor Asistente en la Cátedra de Genética y en la de Embriología a nivel de pre- grado en la Facultad de Medicina UCLAEH.
– Doctor en Medicina. UCLAEH, 2012.
– Curso Superior Bianual de formación especializada en Ecografía general y Ultrasonografía. SAEU, 2015.
– Curso de Cribado semana 11-14 y diagnóstico temprano de malformaciones congénitas. SAEU, 2016.
– Asesor genético en Oncología. PROCAFA-INC, 2018.
– Diploma en Genética Medica. UdelaR, 2021.
Dentro de mi experiencia laboral destacaría mi pasaje por 5 años en el Instituto de Genética Médica (Hospital Italiano) y posteriormente en el Laboratorio DASA; donde acompañe a muchos pacientes y familias en el proceso diagnóstico y seguimiento en las diferentes áreas de la genetica médica.
AQUÍ ENCONTRARÁS UN CANAL DE INFORMACIÓN
El propósito de este espacio es facilitar la discusión sobre la genética médica, sirviendo como un canal informativo para determinar cuándo es apropiado derivar a los pacientes al genetista, y ofreciendo una perspectiva enriquecedora de esta especialidad.
El médico genetista es el médico encargado
del abordaje integral de pacientes con enfermedades
de origen genético y/o hereditario.
La consulta de diagnóstico
La consulta de diagnóstico
La consulta de diagnóstico y asesoramiento genético, se puede realizar en Montevideo o Punta del Este, y tiene una duración aproximada de 60 minutos, pudiendo ser tanto presencial o por telemedicina.
En la consulta inicial, elaboramos el árbol genealógico familiar completo, recabamos antecedentes familiares
y personales, valoramos estudios ya realizados o valoraciones de otros especialistas y orientamos el
interrogatorio en base al motivo de consulta (dependiendo sea consulta preconcepcional, prenatal, genética pediátrica, oncogenética, neurogenética).
Según el caso, se realiza un exámen físico completo, valoración dismorfología, medidas antropométricas.
Posteriormente, se explican los hallazgos y según sospecha clínica se elabora estrategia diagnóstica y solicitud de estudios complementarios, de ser necesarios.
En consultas de seguimiento, se explican los resultados de forma detallada, reevalúa el caso y se realiza en asesoramiento integral al paciente como a toda la familia.
Contar con un diagnóstico permite no solo esclarecer el caso, pautar seguimiento, posibles tratamientos, riesgo de recurrencia y asesoramiento familiar, sino también poder acercarse a distintas asociaciones de padres o poder ingresar centros de referencia.
El médico genetista es el médico encargado del abordaje integral de pacientes con enfermedades de origen genético y/o hereditario.
Principales motivos
de consulta
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